Khám Phá Đột Biến Gen Hiếm Gặp Khiến Trẻ Nhỏ Có Cơ Bắp Phi Thường

Trẻ sơ sinh thông thường có thể chỉ khẽ buông thõng chân khi được bế lên. Nhưng tại Michigan, Hoa Kỳ, một cậu bé tên Liam Hoekstra đã khiến cả gia đình và giới chuyên gia y tế phải choáng váng khi tự mình thực hiện những động tác như đu xà một cách điêu luyện ở độ tuổi chỉ 5 tháng. Đó là kỹ năng mà những vận động viên thể dục dụng cụ phải luyện tập nhiều năm mới có thể đạt được.

Đến khi được 8 tháng tuổi, cậu đã có khả năng thực hiện động tác hít xà đơn và khi 9 tháng, Liam đã dễ dàng di chuyển trên cầu thang. Mẹ Liam không thể không cảm thấy tự hào khi nhận ra rằng con trai mình sở hữu năng lực đặc biệt. Dự Báo Thời Tiết Miền Bắc: Nắng Nóng Có Thể Xuất Hiện Sau… Hà Nội Khởi Động Chiến Dịch Tích Hợp Tài Khoản An Sinh Xã… Hà Nội Tăng Cường Quản Lý An Toàn Thực Phẩm Trong Bữa Ăn…

Chẩn đoán từ chuyên gia y tế cho thấy Liam mắc phải tình trạng phì đại cơ bắp do đột biến gen myostatin, và được truyền thông đặt biệt danh là “gen Hercules”, lấy cảm hứng từ huyền thoại Hy Lạp về sức mạnh phi thường.

Sự quan tâm không chỉ gói gọn ở Liam. Bảy năm trước, tại Berlin, Đức, các nhà khoa học do Tiến sĩ Markus Schuelke dẫn dắt đã công bố một nghiên cứu nổi bật trong tạp chí New England Journal of Medicine về một trường hợp tương tự. Một em bé 6 ngày tuổi đã được ghi nhận sở hữu khối lượng cơ bắp gần gấp đôi tiêu chuẩn bình thường và đến 4 tuổi rưỡi, cậu bé đã có thể giữ vững hai quả tạ nặng 3 kg trong khi nằm ngang, điều mà các trẻ khác không thể làm được.

Khi tìm hiểu về gia đình cậu bé, bác sĩ thấy nhiều người thân có sức mạnh phi thường, ví dụ như một người họ hàng có thể di chuyển khối đá vỉa hè bằng tay không. Căn cứ vào phân tích di truyền, các nhà nghiên cứu phát hiện rằng sự phát triển cơ bắp này chủ yếu từ một loại đột biến, làm ngăn chặn việc tạo ra protein myostatin trong cơ thể.

Khám Phá Cơ Chế Ức Chế Cơ Bắp

Đột biến gen Hercules đã mở ra những điều mới mẻ trong ngành sinh học cơ bắp. Suốt nhiều năm, các nhà nghiên cứu luôn tìm kiếm yếu tố thúc đẩy sự tăng trưởng của cơ bắp. Tuy nhiên, năm 1997, nhóm khoa học tại Đại học Johns Hopkins đã phát hiện ra protein GDF-8, sản sinh chủ yếu trong cơ xương. Khi tiêm thuốc vô hiệu hóa gen này vào chuột, cơ bắp của chúng phát triển gấp 2-3 lần mà không ảnh hưởng đến các chỉ số sinh lý khác.

Protein GDF-8, về sau được gọi là myostatin, có nhiệm vụ điều chỉnh sự phát triển cơ bắp, đóng vai trò như một bộ phanh tự nhiên. Hầu hết các loài động vật có xương sống đều sở hữu phiên bản gen này nhằm giới hạn sự phát triển cơ bắp tối đa của chúng. Thậm chí, Prof. Dominic Wells từ Đại học Hoàng gia London đã hài hước nhận xét đây là lý do ông không có được thân hình như Arnold Schwarzenegger.

Đột biến này không chỉ xảy ra ở người và chuột mà cũng được ghi nhận trên chó đua whippet. Nghiên cứu từ Viện Nghiên cứu Gen Người Quốc gia Mỹ cho thấy rằng những chú chó mang gen đột biến có sức mạnh và tốc độ vượt trội, trong khi những con có hai bản sao lại gặp phải những vấn đề như co rút cơ.

Giới nghiên cứu vẫn chưa xác định rõ tỷ lệ xảy ra của đột biến gen này ở người, nhưng đã thừa nhận rằng chưa có ghi nhận tác động tiêu cực nào đến sức khỏe. Tiến sĩ Lee Se Jin từ Đại học Johns Hopkins cũng xác nhận trường hợp em bé ở Đức năm 2004 là một ví dụ rõ ràng nhất.

Cơ Hội Trong Nghiên Cứu Dược Phẩm

Sự hiếm gặp của hiện tượng này đã thu hút sự chú ý của ngành dược phẩm trong nỗ lực phát triển thuốc tác động lên gen Hercules để điều trị các bệnh lý liên quan đến teo cơ. Tuy nhiên, quá trình thương mại hóa thuốc lại gặp nhiều trở ngại. Trong hai thập kỷ qua, nhiều nghiên cứu thuốc ức chế myostatin đã không đạt được thành công như mong đợi.

Thử nghiệm lâm sàng ban đầu với kháng thể MYO-029 được thực hiện trên bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ vào năm 2008, nhưng không mang lại cải thiện nào về sức mạnh cơ bắp. Nhiều loại thuốc khác tiếp tục bị thất bại theo cùng một kịch bản trong suốt gần 20 năm sau đó.

Khung cảnh bắt đầu thay đổi khi thuốc giảm cân thế hệ mới như semaglutide và tirzepatide trở nên phổ biến. Người dùng những loại thuốc này không chỉ giảm mỡ mà còn mất đi khối lượng cơ nạc, gây lo ngại cho nhiều bệnh nhân lớn tuổi hoặc nguy cơ suy giảm cơ bắp. Nhu cầu về thuốc hỗ trợ giúp bảo tồn khối lượng cơ đã mở ra một thị trường mới cho các chất ức chế myostatin.

Gần đây, nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Tiến sĩ Richard Pratley đã công bố kết quả thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2 với tên gọi EMBRAZE trên tạp chí Nature Medicine. Thử nghiệm này được thực hiện trên 102 người lớn thừa cân, kết hợp tirzepatide với apitegromab để ngăn chặn myostatin. Kết quả cho thấy nhóm dùng apitegromab giữ được 1,9 kg cơ nạc nhiều hơn so với nhóm giả dược. Tỷ lệ mất cơ nạc giảm từ 30% xuống còn khoảng 15%.

Mặc dù thử nghiệm này còn nhỏ và chưa đo lường được khả năng vận động, nhưng kết quả đã mở ra hướng đi mới cho việc nghiên cứu về đột biến gen Hercules. Không chỉ dừng lại ở những em bé với sức mạnh kỳ diệu, đột biến gen Hercules đang ngày càng trở thành nền tảng quan trọng cho việc phát triển thuốc bảo vệ sức khỏe cơ bắp.